Журнал клинической генетики и геномики — это публикация с открытым доступом, целью которой является понимание того, как генетические мутации в конкретных генах влияют на фенотип, и как эта информация может быть использована для разработки новых подходов к терапии. С помощью опубликованных исследований этот журнал стремится сократить разрыв между лабораториями и медицинскими центрами.
Журнал клинической генетики и геномики уделяет особое внимание причинам наследственных заболеваний и генетических синдромов, таких как: синдром ломкой Х-хромосомы, талассемия, болезнь Хантингтона, муковисцидоз, синдром Дауна, митохондриальные заболевания, мышечная дистрофия и синдром Патау. Особый импульс придается исследованиям, посвященным молекулярным подходам к пониманию патогенеза заболеваний. Журнал приветствует соответствующие исследования по генной терапии для разработки подходящих решений для эффективного лечения заболевания.
Весьма востребованы исследования, включающие геномные исследования, такие как генетическое картирование с помощью методов секвенирования нового поколения, секвенирование РНК, ChIP-секвенирование и микрочипы. Кроме того, также приветствуются исследования, связанные с диагностическими методами, такими как RAPD и RFLP, для скрининга мутаций или выявления полиморфизмов. генетика, генетическая эпидемиология и иммуногенетика.
Авторам предлагается публиковать свои выводы и мнения в различных форматах, таких как: исследовательские статьи, короткие сообщения, отчеты о клинических случаях, письма в редакцию, обзоры, рекомендации и методы.
Автор(ы) могут отправлять свои рукописи через онлайн-систему подачи и отслеживания журнала по адресу https://www.pulsus.com/submissions/clinical-genetics-genomics.html или в виде вложения к электронному письму по адресу editorialoffice@pulsus.com .
Быстрый процесс редакционного оформления и рецензирования (процесс рецензирования FEE):
Журнал клинической генетики и геномики участвует в ускоренном редакционном процессе оформления и рецензирования (FEE-Review Process) с дополнительной предоплатой в размере 99 долларов США помимо обычного сбора за обработку статьи. Fast Editorial Execution and Review Process — это специальная услуга для статьи, позволяющая получить более быстрый ответ на этапе предварительного рецензирования от обрабатывающего редактора, а также рецензию от рецензента. Автор может получить более быстрый ответ: максимум на предварительное рецензирование в течение 3 дней с момента подачи, а процесс рецензирования рецензентом - максимум в течение 5 дней с последующей доработкой/публикацией в течение 2 дней. Если статья получит уведомление о доработке от ответственного редактора, то потребуется еще 5 дней для внешнего рецензирования предыдущим рецензентом или альтернативным рецензентом.
Принятие рукописей полностью зависит от рассмотрения редакционной группы и независимого рецензирования, обеспечивая соблюдение самых высоких стандартов независимо от пути к регулярной рецензируемой публикации или быстрому процессу редакционного рецензирования. Ответственный редактор и автор статьи несут ответственность за соблюдение научных стандартов. Плата за рассмотрение статьи в размере 99 долларов США не будет возвращена, даже если статья будет отклонена или отозвана для публикации.
Ответственность за оплату процесса рассмотрения рукописи несет соответствующий автор или учреждение/организация. Дополнительная оплата за процесс рецензирования FEE покрывает быструю обработку рецензий и быстрые редакционные решения, а регулярная публикация статьи включает подготовку в различных форматах к онлайн-публикации, обеспечивая включение полнотекстового текста в ряд постоянных архивов, таких как HTML, XML и PDF. и передача в различные индексирующие агентства.
Перспектива
Julia Alvarez*
АбстрактныйМини-обзор
Christopher Portosa Stevens
АбстрактныйОтчеты о случаях
Connie Deines*
Абстрактныйисследовательская статья
Aman Chauhan, Manju Bala, Rajesh Rohilla, Rooma Devi
Абстрактныйисследовательская статья
Azita Chegini, Samad Valizadeh, Shahram Samiee, Sara Zandpazand, Faranak Behnaz
Абстрактныйисследовательская статья
Liang-Ting Tang, Shihui Huang, Xi Niu, Sheng Li, Jiafu Wang, Xue-Qin Ran
Абстрактный