Журнал клинической генетики и геномики основан на двух ключевых принципах: бесплатно предоставлять последние исследовательские статьи для исследовательских, обучающих и справочных целей. Это позволяет любому копировать, распространять, передавать и адаптировать произведение при условии надлежащего цитирования оригинальной работы и источника. Всем опубликованным статьям будет присвоен DOI, предоставленный Crossref. Журнал клинической генетики и геномики уделяет особое внимание причинам наследственных заболеваний и генетических синдромов, таких как: синдром ломкой Х-хромосомы, талассемия, болезнь Хантингтона, муковисцидоз, синдром Дауна, митохондриальные заболевания, мышечная дистрофия и синдром. Особый импульс придается исследованиям, посвященным молекулярным подходам в понимании патогенеза заболеваний.
