Журнал клинической генетики и геномики — это публикация с открытым доступом, целью которой является понимание того, как генетические мутации в конкретных генах влияют на фенотип, и как эта информация может быть использована для разработки новых подходов к терапии. С помощью опубликованных исследований этот журнал стремится сократить разрыв между лабораториями и медицинскими центрами.
Журнал клинической генетики и геномики уделяет особое внимание причинам наследственных заболеваний и генетических синдромов, таких как: синдром ломкой Х-хромосомы, талассемия, болезнь Хантингтона, муковисцидоз, синдром Дауна, митохондриальные заболевания, мышечная дистрофия и синдром Патау. Особый импульс придается исследованиям, посвященным молекулярным подходам в понимании патогенеза заболеваний. Журнал приветствует исследования по генной терапии, направленные на разработку подходящих решений для эффективного лечения этого заболевания.
Весьма востребованы исследования, включающие геномные исследования, такие как генетическое картирование с помощью методов секвенирования нового поколения, секвенирование РНК, ChIP-секвенирование и микрочипы. Кроме того, также приветствуются исследования, связанные с диагностическими методами, такими как RAPD и RFLP, для скрининга мутаций или выявления полиморфизмов. В тематику журнала «Клиническая генетика и геномики» входят также статьи из области нейрогенетики, генетики рака, медицинской генетики, биохимической генетики, популяционной генетики, генетической эпидемиологии и иммуногенетики.
Авторам предлагается публиковать свои выводы и мнения в различных форматах, таких как: исследовательские статьи, короткие сообщения, отчеты о клинических случаях, письма в редакцию, обзоры, рекомендации и методы. Авторы могут отправлять свои рукописи через онлайн-систему подачи и отслеживания журнала по адресу: https://www.pulsus.com/submissions/clinical-genetics-genomics.html или в виде вложения к электронному письму по адресу editorialoffice@pulsus.com .
Среднее время обработки статьи (APT) — 45 дней.
Быстрый процесс редакционного оформления и рецензирования (процесс рецензирования FEE):
Журнал клинической генетики и геномики участвует в ускоренном редакционном процессе оформления и рецензирования (FEE-Review Process) с дополнительной предоплатой в размере 99 долларов США помимо обычного сбора за обработку статьи. Fast Editorial Execution and Review Process — это специальная услуга для статьи, позволяющая получить более быстрый ответ на этапе предварительного рецензирования от обрабатывающего редактора, а также рецензию от рецензента. Автор может получить более быстрый ответ: максимум на предварительное рецензирование в течение 3 дней с момента подачи, а процесс рецензирования рецензентом - максимум в течение 5 дней с последующей доработкой/публикацией в течение 2 дней. Если статья получит уведомление о доработке от ответственного редактора, то потребуется еще 5 дней для внешнего рецензирования предыдущим рецензентом или альтернативным рецензентом.
Принятие рукописей полностью зависит от рассмотрения редакционной группы и независимого рецензирования, обеспечивая соблюдение самых высоких стандартов независимо от пути к регулярной рецензируемой публикации или быстрому процессу редакционного рецензирования. Ответственный редактор и автор статьи несут ответственность за соблюдение научных стандартов. Плата за рассмотрение статьи в размере 99 долларов США не будет возвращена, даже если статья будет отклонена или отозвана для публикации.
Ответственность за оплату процесса рассмотрения рукописи несет соответствующий автор или учреждение/организация. Дополнительная оплата за процесс рецензирования FEE покрывает быструю обработку рецензий и быстрые редакционные решения, а регулярная публикация статьи включает подготовку в различных форматах к онлайн-публикации, обеспечивая включение полнотекстового текста в ряд постоянных архивов, таких как HTML, XML и PDF. и передача в различные индексирующие агентства.
Оформите рукопись следующим образом: Титульный лист, структурированное резюме и ключевые слова, введение, методы, результаты, обсуждение, благодарности, источники финансирования, раскрытие информации, ссылки, подписи к рисункам, таблицы и рисунки. Не импортируйте рисунки в текстовый файл. Нумеруйте страницы последовательно, начиная с титульного листа — 1. Фамилию первого автора следует печатать вверху каждой страницы. Чтобы окончательная опубликованная версия соответствовала электронному файлу, убедитесь, что вы используете только шрифты Times New Roman или Arial с двойным интервалом. Использование нестандартных шрифтов может привести к отсутствию символов. Текстовые файлы необходимо сохранять как doc.files. Все рукописи должны сопровождаться сопроводительным письмом с подробным описанием подаваемого материала и указанием автора, которому мы должны направлять корреспонденцию и корректуру страниц. Автору необходимо подписать договор на публикацию, предоставленный Пульсус Групп. после принятия к публикации. Редакторы рекомендуют авторам указывать имена (включая адреса электронной почты) как минимум пяти потенциальных рецензентов, которые не были соавторами или соавторами в течение последних трех лет и не давали советов или критики представленной рукописи. Авторы могут перечислить максимум трех рецензентов, которых они хотят исключить.
На титульном листе должны быть указаны название, имена авторов (включая полное имя или отчество и полномочия [MD, PhD, MSc и т. д.]), а также краткое название из 45 символов. Укажите название учреждения, из которого была создана работа, а также полное имя, почтовый адрес с почтовым индексом, номера телефона и факса, а также адрес электронной почты автора, которому следует направлять сообщения, доказательства и запросы на перепечатку.
На отдельной странице предоставьте структурированное резюме объемом не более 250 слов. Его следует разделить на четыре подраздела, озаглавленные: «Цели», «Методы», «Результаты» и «Выводы». Аннотация к отчету не должна быть структурированной, а ограничиваться 150 словами. Сокращайте только стандартные единицы измерения. В конце аннотации включите список из трех-шести ключевых слов или фраз для целей индексирования.
Текст должен быть разделен на «Введение», «Методы», «Результаты» и «Обсуждение». В разделах «Методы», «Результаты» и «Обсуждение» должны быть предусмотрены соответствующие подзаголовки. Сокращения должны соответствовать форме, рекомендованной в «Единых требованиях к рукописям, представляемым в биомедицинские журналы», подготовленным Международным комитетом редакторов медицинских журналов и опубликованным в журналах Ann Intern Med 1997;126:36-47 и Can Med Assoc J 1997;156:270- 7. Составьте список нестандартных сокращений и нестандартных сокращений, используемых в тексте. Ссылки, рисунки и таблицы должны быть цитированы в тексте с присвоением номеров в соответствии с порядком упоминания в тексте.
Краткие благодарности могут располагаться в конце текста перед ссылками.
Ссылки следует цитировать в том порядке, в котором они встречаются в тексте. Ссылки в тексте обозначайте арабскими цифрами в скобках на строке. Личные сообщения, готовящиеся рукописи и другие неопубликованные данные не приводятся в списке литературы, но могут упоминаться в тексте в скобках. Ссылки, цитированные на рисунках и таблицах, но не в тексте, также должны быть пронумерованы. Введите список литературы через двойной интервал, отдельно от текста. Стиль и пунктуация ссылок следующие:
Перечислите всех авторов, если их 6 или меньше; в противном случае перечислите первые 3 и добавьте «и др.». Не ставьте точки после инициалов авторов.
1. Коль П., Дэй К., Нобл Д. и др. Клеточные механизмы сердечной механоэлектрической обратной связи в математической модели. Can J Cardiol 1998;14:111-9.
2. Свенссон Л.Г., Кроуфорд Э.С. Сердечно-сосудистые заболевания аорты. Торонто: Компания WB Saunders, 1997: 184-5.
3. Трехан С., Андерсон Дж.Л. Тромболитическая терапия. В: Юсуф С., Кэрнс Дж.А., ред. Доказательная кардиология. Лондон: BMJ Books, 1998:419-44.
4. Национальная медицинская библиотека. Образы из истории медицины. (По состоянию на 5 января 1999 г.).
Все рисунки должны быть представлены в исходном формате. Надписи, десятичные дроби, линии и другие детали на рисунках должны быть достаточно крупными, чтобы их можно было выдерживать при уменьшении и воспроизведении. Графики должны быть созданы с использованием Microsoft Word (.doc), Microsoft Power Point (.ppt), Microsoft Excel (.xls), Corel Draw (.cdr) или Adobe Illustrator (.al или .eps). Любая графика, импортированная в вашу фигуру, также должна быть представлена отдельно. Фотографии можно сканировать с разрешением не менее 300 точек на дюйм и сохранять в формате .tiff. На микрофотографиях нанесите метки обрезки, чтобы показать существенное поле, и обозначите стрелками особенности (которые должны контрастировать с фоном).
Введите через два интервала, отдельно от остального текста, с номерами рисунков, соответствующими порядку их расположения в тексте. Назовите все сокращения, встречающиеся на рисунках, в алфавитном порядке в конце каждой легенды. Должно быть предоставлено достаточно информации, чтобы можно было интерпретировать рисунок без ссылки на текст. Подписи к рисункам не должны появляться на реальных рисунках. Должно быть включено письменное разрешение издателя и автора на воспроизведение любых ранее опубликованных рисунков.
Остальной текст печатайте через два интервала, на отдельной странице, с номером над таблицей и пояснительными примечаниями внизу. Номера таблиц должны указываться арабскими цифрами и соответствовать порядку таблиц в тексте. Если используются сокращения, в сноску необходимо включить алфавитный список. Должно быть включено письменное разрешение издателя на воспроизведение любых ранее опубликованных таблиц.
Ответственность за все высказывания и мнения несут авторы. При подаче рукописи в сопроводительном письме должно быть указано, что все авторы принимали участие в исследовании, ознакомились и согласились с содержанием статьи.
Все авторы должны раскрывать любые коммерческие ассоциации или другие договоренности (например, полученную финансовую компенсацию, соглашения о лицензировании пациентов, потенциальную прибыль, консультации, владение акциями и т. д.), которые могут создать конфликт интересов в связи со статьей. Эта информация будет доступна редактору и рецензентам и может быть включена в сноску по усмотрению редактора.
Если в исследовании участвуют люди, в тексте должно быть указано, что все дали информированное согласие и что протокол был одобрен институциональным наблюдательным комитетом. Если используются экспериментальные животные, предоставьте в тексте заявление, подтверждающее, что все проведенные процедуры соответствовали политике учреждения.
Авторы должны хранить копии своих оригинальных рукописей, поскольку корректуры страниц будут отправлены им без оригинальной рукописи. Во избежание задержек с публикацией авторы обязаны в течение 48 часов вернуть корректуры по факсу или электронной почте.
