Журнал генетических заболеваний и генетической медицины основан на двух ключевых принципах: он предназначен для бесплатного предоставления недавних исследовательских статей для исследовательских, обучающих и справочных целей. Это позволяет любому копировать, распространять, передавать и адаптировать произведение при условии надлежащего цитирования оригинальной работы и источника. Всем опубликованным статьям будет присвоен DOI, предоставленный Crossref. Рецензируемый журнал, посвященный изучению генетики и генетических заболеваний, генетической медицины, молекулярной и медицинской диагностики и лечения генетических заболеваний, хромосомных аномалий, метаболических заболеваний, популяционной генетики, эпигенетики, моделей животных, специфичных для болезней, и регенеративной медицины.